３.１ 人間の遺伝学

遺伝的変異

個体間の遺伝的な違いである遺伝的変異は、種が環境に適応することにつながります。人間の場合、遺伝的変異は、卵子、約1億個の精子、そして受精の段階で始まります。妊娠可能な女性は、およそ月に一度、卵巣の中の卵胞から卵子を放出します。卵巣から卵管を通って子宮にたどり着くまでの間に、精子が卵子と受精することがあります。

卵子と精子には、それぞれ23本の染色体があります。染色体Chromosomesは、デオキシリボ核酸deoxyribonucleic acid（DNA）と呼ばれる遺伝物質の長いひもです。DNAは、ヌクレオチドの塩基対で構成された、らせん状の分子です。それぞれの染色体では、DNAの配列が、形質と呼ばれるいくつかの目に見える特徴（目の色や髪の色など）を制御あるいは部分的に制御する遺伝子genesを構成しています。

1つの遺伝子には、複数のバリエーション（対立遺伝子）が存在する場合があります。対立遺伝子alleleとは、遺伝子の特定のバージョンのことです。つまり、ある遺伝子が髪の色という形質をコードしていたら、その遺伝子の異なる対立遺伝子が、個人の髪の色に影響を与えるということです。

精子と卵子が融合すると、両者の23本の染色体が結合し、46本（23対）の染色体を持つ受精卵が誕生します。したがって、それぞれの親が子孫の遺伝情報の半分を提供していることになり、結果として子孫の身体的特徴（表現型と呼ばれる）は、親から提供された遺伝物質（遺伝子型と呼ばれる）の相互作用によって決定されることになります。人の遺伝子型genotypeとは、その人の遺伝子の構成を意味します。一方、表現型phenotypeとは、遺伝と環境の影響を受けた個人の遺伝的な身体的特徴のことです（図3.4）。

図3.4 (a)遺伝子型とは、両親から受け継いだ遺伝物質（DNA）に基づく個人の遺伝的構成を指す。(b)表現型とは、髪の色、肌の色、身長、体格など、目に見える個人の特徴のことである。

ほとんどの形質は複数の遺伝子によって調節されていますが、中には1つの遺伝子に支配されている形質もあります。例えば、割れ顎のような特徴は、両親から受け継いだ1つの遺伝子が影響しています。ここでは、割れ顎の遺伝子を “B”、滑らかな顎の遺伝子を “b “と呼ぶことにします。割れ顎は優性形質であり、片方の親（Bb）または両方の親（BB）から優性対立遺伝子を受け継ぐと、必ず優性dominant 対立遺伝子alleleに関連した表現型になります。同じ対立遺伝子のコピーを2つ持っている場合は、その対立遺伝子のホモ接合体homozygousと呼ばれます。また、ある遺伝子に対して複数の対立遺伝子を持っている場合は、ヘテロ接合体heterozygousと呼ばれます。例えば、滑らかなあごは劣性形質であり、その劣性recessive対立遺伝子alleleをホモ接合（bb）で持っている場合にのみ、滑らかなあごの表現型を示すことになります。

割れ顎のある女性と滑らかな顎のある男性が結婚したとします。彼らの子供はどのようなあごを持つのでしょうか？その答えは、それぞれの親がどの対立遺伝子を持っているかによって決まります。もし、女性が割れ顎のホモ接合（BB）であれば、その子供は必ず割れ顎を持ちます。しかし、母親がこの遺伝子のヘテロ接合（Bb）である場合は、少し複雑になります。父親は滑らかなあごをしているので、劣性対立遺伝子(bb)のホモ接合で、子孫は50%の確率であごが割れていて、50%の確率で滑らかなあごをしていると予想できます（図3.5）。

図3.5 (a) パネットの方形は、子孫を残すために遺伝子がどのように作用するかを予測するためのツールである。大文字のBは優性対立遺伝子を、小文字のbは劣性対立遺伝子を表す。割れ顎の例では、Bは割れ顎（優性対立遺伝子）であり、ペアに優性対立遺伝子Bが含まれていれば、割れ顎の表現型が予期される。劣性対立遺伝子bbが2コピーある場合にのみ、滑らかなあごの表現型が予期される。(b) ここに示されている割れ顎は、遺伝性の形質である。

鎌状赤血球貧血症では、ヘテロ接合の保因者（例のルウィのような）はマラリア感染に対する血液抵抗性を獲得することができますが、ホモ接合の保因者（セナのような）は致死的な血液疾患に陥る可能性があります。鎌状赤血球貧血症は、2つの劣性遺伝子が対になって起こる数多くの遺伝病の1つです。

フェニルケトン尿症phenylketonuria（PKU）は、有害なアミノ酸を無害な副産物に変換する酵素が欠損した状態で、この状態を放置すると、認知機能が著しく低下し、発作を起こしたり、さまざまな精神疾患を発症するリスクが高まります。PKUは劣性遺伝であるため、この疾患を持つ子供を産むためには、それぞれの親が少なくとも1つの劣性対立遺伝子を持っていなければなりません（図3.6）。

ここまでは、1つの遺伝子だけが関与する形質について説明してきましたが、人間の特性が1つの遺伝子によって支配されることはほとんどありません。ほとんどの形質は、複数の遺伝子によって制御される多因子遺伝polygenicです。身長も、肌の色や体重と同様に、多因子遺伝の形質の一例です。

図3.6 このパネットの方形では、Nは正常な対立遺伝子、pはPKUに関連する劣性対立遺伝子を表している。PKUに関連する対立遺伝子のヘテロ接合の2人が交配した場合、その子孫は25％の確率でPKUの表現型を示すことになる。

PKUのような病気の原因となる有害な遺伝子はどこから来るのでしょうか？有害遺伝子の原因の一つは、遺伝子の突然変異です。突然変異mutationとは、遺伝子が突然、永久的に変化することです。多くの突然変異は、有害であったり、致命的であったりしますが、たまに、突然変異を持っていない人よりも有利になることがあります。

進化論では、特定の環境に最も適応した個体が繁殖し、その遺伝子を後世に伝える可能性が高いとされていることを思い出して下さい。このプロセスが起こるためには、競争がなければなりません。より専門的に言えば、環境への適応度の変化を可能にするような、遺伝子（およびその結果としての形質）の変動がなければなりません。同一の個体で構成された集団であれば、環境が劇的に変化しても全員が同じように影響を受けるため、淘汰のバリエーションは存在しません。一方、遺伝子とそれに関連する形質が多様であれば、環境の変化に直面したときに、ある個体が他の個体よりもわずかに優れた能力を発揮することができます。これにより、環境に適した個体は、繁殖や遺伝子の伝達の面で明確な優位性を持つことになります。