３.１ 人間の遺伝学

人間の多様性
遺伝子と環境の相互作用
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人間の多様性

この章では、生物学に焦点を当てています。このコースの後半では、社会心理学や人種、偏見、差別の問題について学びます。生物学の観点から見れば、人種は弱い概念になります。2000年代に入ってヒトゲノムの解読が行われた後、多くの科学者が、人種は遺伝子研究において有用な変数ではなく、人種を使い続けることは混乱や弊害の原因になると主張し始めました。ヒトの遺伝的多様性の研究に役立つと信じられていた人種のカテゴリーは、ほとんど無意味なものになっているのです。人の肌の色、目の色、髪の毛の質などは、その人の遺伝子の構成によるものですが、実際には、ある人種カテゴリーの中での遺伝子の変化は、人種カテゴリー間の変化よりも大きいのです。鎌状赤血球貧血症から嚢胞性線維症まで、病気を人種に注目して診断することで誤診や過少診断の問題が発生することもあります。先祖と人種を区別した上で、先祖に焦点を当てるべきだという意見もあります。このようなアプローチは、ヒトの遺伝的多様性に対する理解を深めるのに役立つでしょう（Yudell, Roberts, DeSalle, & Tishkoff, 2016）。

遺伝子と環境の相互作用

遺伝子は真空状態では存在しません。私たちは皆、生物ではありますが、環境の中にも存在しています。環境は、遺伝子がいつ、どのように発現するかだけでなく、どのような組み合わせで発現するかを決定する上で非常に重要です。私たち一人一人は、それぞれ特有の遺伝子構造と環境の間の相互作用を表しており、この相互作用を表現する方法の一つが「反応範囲」です。反応範囲range of reactionとは、遺伝子によって人間が活動できる範囲が決まっており、環境が遺伝子と相互作用して、その範囲のどこに入るかを決定するというものです。

例えば、ある人が高い知的能力を持つ遺伝子を持ち、その人が豊かで刺激的な環境で育った場合、その人が持つ能力を最大限に発揮できる可能性は、極度に恵まれない環境で育った場合よりも高くなります。反応範囲説とは、遺伝子の持つ可能性には限界があり、その可能性をどれだけ発揮できるかは環境によって決まるという考え方です。

しかし、この説には反対の意見もあり、遺伝子は人の可能性を制限するものではなく、反応基準reaction normsは環境によって決まるとしています。例えば、人生の早い段階でネグレクトや虐待を受けた場合、その人は心理的・身体的に不利な状態に陥りやすく、それが一生続く可能性があります。これらの状態は、異なる遺伝的背景を持つ個人の負の環境体験の機能として発症する可能性があります（Miguel, Pereira, Silveira, & Meaney, 2019; Short & Baram, 2019）。

遺伝子と環境の相互作用に関する別の視点として、遺伝-環境相関genetic environmental correlationという概念があります。簡単に言うと、私たちの遺伝子は環境に影響を与え、環境は遺伝子の発現に影響を与えるということです（図3.7）。遺伝子と環境は、反応範囲のように相互に影響し合うだけでなく、双方向に影響し合います。

例えば、NBA選手の子供は、幼い頃からバスケットボールに親しんでいるでしょう。それにより、その子は遺伝的に持っている運動能力を最大限に発揮できるのかもしれません。このように、両親の遺伝子は子供にも受け継がれ、子供の環境にも影響を与え、その環境が子供の潜在能力を支えることになるのです。

図3.7 自然と育成は、人間のパズルの複雑なピースのように一緒に働く。環境と遺伝子の相互作用により、私たちは個性を持った人間になる。

遺伝子と環境の相互作用に関するもう一つのアプローチとして、エピジェネティクスepigeneticsの分野では、遺伝子型そのものを超えて、同じ遺伝子型がどのように異なる形で表れるかを研究しています。言い換えれば、同じ遺伝子型がどのようにして全く異なる表現型をもたらすのかを研究するのです。先に述べたように、遺伝子の発現は環境の影響を受けていることが多く、その影響は明らかではありません。

例えば、一卵性双生児は、同じ遺伝情報を共有しています（一卵性identical 双生児twinsは、1つの受精卵が分裂して生まれるので、それぞれの遺伝物質は全く同じです。一方、二卵性fraternal双生児twinsは、通常、異なる精子が2つの卵子を受精させて生まれるので、双生児でない兄弟と同様に遺伝物質が異なります）。

しかし、同一の遺伝子を持っていても、双子の一生の間に遺伝子の発現がどのように変化するかは、非常に大きなばらつきがあります。片方の双子が病気を発症し、もう片方の双子が病気を発症しないこともあります。

例えば、一卵性双生児のアリーヤは7歳のときにがんで亡くなったが、19歳の片方はがんになったことがない、というようなことです。一卵性双生児の遺伝子型は同じですが、その遺伝子情報が時間の経過とともにどのように表現されるか、また、個々の環境との相互作用によって、表現型が異なります。エピジェネティックな視点は、反応の範囲とは大きく異なります。なぜなら、ここでは遺伝子型が固定されておらず、制限されていないからです。

学習へのリンク

双子の研究におけるエピジェネティクスについての動画（英語）を見て、さらに学びましょう。

遺伝子が影響するのは、身体的特徴だけではありません。実際、科学者たちは、基本的な性格特性から性的指向、精神性に至るまで、多くの行動特性と遺伝子の関連性を見出しています（例えばMustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000）。

また、遺伝子は、気質や、うつ病や統合失調症などの多くの精神疾患とも関連しています。このように、遺伝子が私たちの細胞、組織、臓器、そして体についての生物学的な設計図を提供していることは確かですが、同時に遺伝子は私たちの経験や行動にも大きな影響を与えているのです。

統合失調症に関する以下の知見を、遺伝子と環境の相互作用に関する3つの見解に照らし合わせて見てみましょう。あなたはどの見解がこれらを最もよく説明できると思いますか？

Tienariらによる2004年の研究では、養子に出された人々のうち、実母が統合失調症であり、乱れた家庭環境で育った養子は、他のどのグループよりも統合失調症や他の精神病性障害を発症する可能性が高かった。